Генетический скрининг направлен на раннее выявление повышенных рисков хромосомных аномалий и некоторых наследственных заболеваний. Он не ставит диагноз, а оценивает вероятность, помогая определить необходимость дополнительных, более точных исследований.
В репродуктивной медицине используются разные уровни скрининга: до зачатия (оценка носительства генов у пары), при ЭКО (преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов - PGT) и во время беременности (биохимические маркеры, УЗИ, НИПТ). Выбор метода зависит от возраста, анамнеза, показаний и этапа репродуктивного пути.
Нюансы и рекомендации: результаты скрининга всегда интерпретируются в контексте клинических данных и не равны диагнозу. Ложноположительные и ложноотрицательные результаты возможны, поэтому при выявлении повышенных рисков требуется консультация врача-генетика. Осознанный подход к генетическому скринингу снижает тревожность и помогает принимать взвешенные решения при планировании и ведении беременности.